Описание

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) — это врожденное генетическое заболевание, связанное с полом. Оно возникает из-за мутации в гене FMR1 на X-хромосоме. Мужчины болеют тяжелее женщин, так как имеют только одну X-хромосому. У женщин из-за наличия второй здоровой Х-хромосомы проявляется более легко в виде неярко выраженных когнитивных нарушений, тревожности, ранней менопаузы, истощения функции яичников. Прямая ДНК-диагностика синдрома Мартина-Белл основана на оценке числа CGG-повторов, локализованных в гене FMR1 на Х-хромосоме.

Показаниями к обследованию являются:

• подозрение на FMR1-ассоциированную первичную яичниковую недостаточность;
• уровень ФСГ >25 мМЕ/мл
• аменорея — отсутствие менструаций в течение 6 месяцев при ранее нерегулярном менструальном цикле или отсутствие менструаций в течение 3 месяцев при ранее регулярном менструальном цикле; аутистические состояния;
• психо-моторное отставание развития;
• подозрение на синдром тремора/атаксии;
• наличие мозжечковой атаксии, акционного тремора, деменции неизвестного генеза у пациентов старше 50 лет;
• наличие в семье случаев аутизма, задержки развития, когнитивных нарушений неизвестного генеза;
• семейный анамнез синдрома Мартина-Белл или синдрома тремора/атаксии.